Alrededor de un 15% – 20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares, si bien es cierto que entre en un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales. Y es, precisamente, en estas pacientes donde los test genéticos para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario cobra mayor protagonismo, ya que permite poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que puedan minimizar su impacto.
En concreto, con el objetivo de dar visibilidad al cáncer de mama hereditario, detectar los retos existentes y proponer recomendaciones y acciones que permitan en los próximos años mejorar el abordaje de este tumor, especialmente en estadios precoces, la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han impulsado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
“Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”, ha comentado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
Al respecto, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, ha detallado que “tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones. Además, el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida”, ha añadido.
En este escenario, los análisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo. “Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares3”, ha argumentado el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1; mientras que, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida4.
