28 de agosto: Día Internacional del Síndrome de Turner

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Dia Internacional del Sindrome de Turner 1

Cada 28 de agosto se celebra el Día Internacional del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de 1 de cada 2.500 niñas.

El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial de cromosoma X. Las niñas y mujeres con el Síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 centímetros menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

El síndrome recibe su nombre por el endocrinólogo Henry Turner, que en 1938 describió esta patología.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedades cardíacas congénitas. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y los pies.

En la pubertad, sus órganos sexuales no se desarrollan, y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además estas pacientes presentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes y alteraciones renales u oculares.

Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, lo que desembocaba en dificultades de aprendizaje.

La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el Síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo, hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Los tratamientos consisten en hormonas del crecimiento para mejorar la talla, y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y un tratamiento psicológico adecuado, las personas con el Síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.

Celebración en Salamanca

Autor

Escritor cultural y fotógrafo aficionado. Voluntario de la Agencia de Voluntariado de Salamanca en el Programa VOLUNTAS. Colaborador en el Banco de Alimentos y en Residencias de mayores. Cooordinador del Grupo de Facebook "Solo Ocio y Cultura".